Segundo dados da Direção-Geral da Saúde (DGS), existem entre 5 e 8 mil doenças raras, estimando-se que as mesmas atinjam cerca de seis por cento da população portuguesa.

Além dos problemas da doença em si, principalmente nos casos mais graves e incapacitantes, existe ainda um peso social inerente para o doente, familiares e cuidadores. É por isso importante saber mais sobre as doenças raras e conhecer iniciativas como o Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) que pode ajudar milhares de pessoas, agilizando a sua assistência médica.

DEFINIÇÃO DE DOENÇA RARA

Por norma, a definição de doença rara é proporcional ao seu critério de prevalência. Assim, entende-se por doença rara, ou órfã, uma patologia que afeta um número muito reduzido de pessoas quando comparado com a população global.

No entanto, esta definição não é estanque pois em alguns pontos geográficos uma doença rara pode ser comum ou vice-versa. Exemplo disso é a talassemia, uma anemia de origem genética, que é frequente na zona do mediterrâneo e muito comum no nordeste europeu. Para ter conhecimento de todas as doenças raras identificadas até hoje clique aqui.

QUAIS AS PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DAS DOENÇAS RARAS?

Existem alguns pontos em comum entre as doenças raras, sendo assim possível desenhar um perfil similar entre elas. Entre esses traços comuns destacamos os seguintes:

- As doenças raras são geralmente crónicas, progressivas e degenerativas, muitas vezes com risco de vida.
- As doenças raras são incapacitantes e a qualidade de vida dos pacientes é frequentemente comprometida pela falta ou perda de autonomia.
- São patologias sem uma cura efetiva, ainda que os sintomas possam ser tratados para melhorar a qualidade e a esperança de vida.
- São sinónimo de um alto nível de dor e sofrimento para o paciente e respetiva família e cuidadores.
- Na realidade, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada, 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças, no entanto a mortalidade em crianças no primeiro ano de vida é de 35%.

Fontes utilizadas:
Orpha.net | PNS.DGS.pt | DGS.pt | FEDRA.pt | Orpha.net | EuroRDis.org